Werkwijzer voor genome sequencing gaat ontwikkeling personalised medicine ondersteunen

Auteur: Marc van Bijsterveldt, namens ZonMw | Publicatiedatum:

Het verzamelen en interpreteren van het genetisch profiel van patiënten is nog onvoldoende geharmoniseerd. Dat betekent veel dubbel werk maar vooral: de patiënt profiteert nog onvoldoende van de voordelen die DNA-analyse kan hebben. Een werkwijzer voor datamanagement brengt wetenschap en patiëntenzorg straks dichter bij elkaar.

Van steeds meer mensen zijn genoomdata (gegevens over hun genetisch profiel) beschikbaar. Bijvoorbeeld omdat patiënten met kanker of een zeldzame ziekte tegenwoordig routinematig op afwijkingen in hun gehele DNA worden onderzocht, ook wel ‘sequencen’ genoemd. Deze data zijn een waardevolle informatiebron voor de ontwikkeling van personalised medicine (behandeling op maat). Behandelaars kunnen zo bijvoorbeeld beter rekening houden met erfelijke verschillen in reactie op medicijnen. En de data helpen bij een tijdige diagnose van zeldzame aandoeningen, omdat ze laten zien welke DNA-bijzonderheden met de ziekte samenhangen.

‘Als je al bruikbare data hebt, moet je voorkomen dat je patiënten opnieuw moet sequencen om studies te kunnen doen'

Maar dan moeten de data wel op een eenduidige manier zijn verzameld en opgeslagen, zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik. De werkgroep Datamanagement van het onderzoeksprogramma Personalised Medicine (zie onder) deed een zogeheten hiatenanalyse. Hoe ziet het proces rond het verzamelen en verwerken van genoomdata eruit? En waar vallen gaten?

Draagvlak voor harmonisatie

Dr. Jeroen Beliën (Amsterdam UMC, locatie VUmc) was een van de onderzoekers. ‘We hebben eerst het proces in kaart gebracht door mensen uit de dagelijkse praktijk persoonlijk te interviewen. We vroegen waar ze tegenaan lopen bij datamanagement rond next generation genome sequencing, een techniek om iemands DNA-structuur te ontrafelen. Deze interviewronde hebben we bewust zo uitgebreid gedaan, om al vanaf het begin draagvlak te creëren voor harmonisatie en standaardisering.’ De werkgroep kwam in totaal tot 128 hiaten. Beliën: ‘Ongeveer de helft daarvan zit op andere terreinen van het programma, zoals ethische en juridische aspecten rond informed consent. Als de patiënt niet aan het begin al toestemming geeft, stokt meteen het hele proces en kun je zijn of haar data verderop niet zomaar gebruiken.’ Ook zijn er hiaten rond educatie en voorlichting, aldus Beliën, bijvoorbeeld in de informatievoorziening voor gedeelde besluitvorming door arts en patiënt. Deze hiaten worden inmiddels opgepakt door andere werkgroepen.

Eenduidig en begrijpelijk advies

De hiatenanalyse bevestigde dat er geen standaard werkwijze is voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata. Een standaard is nodig om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen. Op basis van de analyse gaat een nationaal consortium met deelnemers uit alle geledingen met ZonMw-subsidie een werkwijzer voor datamanagement maken. Beliën: ‘In het hele proces zijn veel verschillende beroepsgroepen betrokken. Het begint bij een arts, die in overleg met zijn patiënt een aanvraag doet voor sequencing. Daarna volgen labmedewerkers, pathologen, klinisch genetici, bio-informatici, wetenschappelijk onderzoekers, met allerlei onderlinge overdrachtsmomenten. Uiteindelijk leidt het hele proces weer terug naar de patiënt. Die moet een eenduidig en vooral begrijpelijk advies krijgen, waarmee hij met zijn arts verder kan. In de werkwijzer willen we van start tot eind redeneren vanuit de patiënt.’ Cruciaal zijn volgens Beliën ook aspecten als reproduceerbaarheid en hergebruik, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable). ‘Als je al bruikbare data hebt, moet je voorkomen dat je patiënten opnieuw moet sequencen om studies te kunnen doen.’


Ethisch-maatschappelijke kwestie

De verwachtingen in het veld zijn hoog, zo bleek in de aanloop naar de opdracht voor de werkwijzer. Wetenschap, kliniek en patiënt komen straks dichterbij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk. Beliën verwacht dat de werkwijzer goed gaat landen in de praktijk. Met name omdat de patiënten zijn aangehaakt, onder meer via de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. ‘Als zij zeggen: het is goed dat we data delen volgens een bepaalde standaard, dan kunnen we echt meters gaan maken.’ Intussen realiseert Beliën zich dat standaardisering veel meer is dan een technisch probleem, of een kwestie van het stroomlijnen van de logistiek. Omgang met data is ook een ethisch-maatschappelijke kwestie, waarvoor een serieus debat in de samenleving nodig is. En het vraagt om een cultuuromslag in de wetenschap. Data delen gaat immers niet goed samen met de noodzaak tot publiceren. Beliën: ‘Wetenschappers blijven vaak lang op hun data zitten om er zelf als eerste over te kunnen publiceren. Een lastig probleem. We zullen ons moeten realiseren dat data met publieke middelen worden verzameld. Dan moet je ook bereid zijn de uitkomsten weer terug te geven aan de gemeenschap.’

Personalised Medicine


In het Onderzoeksprogramma Personalised Medicine zoeken initiatiefnemers KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw samen uit hoe de razendsnelle ontwikkelingen op het terrein van next generation genome sequencing sneller bij de patiënt terecht kunnen komen. Speerpunten zijn kanker en zeldzame ziekten. Het programma pakt issues rond ethiek en recht op, werkt aan passend datamanagement en onderzoekt de meerwaarde van genetische tests. En het zet in op educatie en voorlichting, aan professionals, patiënten en naasten. Vanuit de werkgroep Datamanagement hebben dr. Jeroen Beliën en dr. Anke Kip, samen met prof. dr. Morris Swertz, een zogeheten hiatenanalyse uitgevoerd naar de ‘gaten’ in het proces. Van de 128 gesignaleerde hiaten gingen er zo’n 60 over datamanagement. In een vervolgproject wordt nu een werkwijzer ontwikkeld, die de ‘gaten’ moet gaan vullen. En die ruimte moet bieden aan nieuwe ontwikkelingen, zoals analyses met behulp van kunstmatige intelligentie en ‘machine reading’.

‹ VorigeVolgende ›

Deel deze pagina
Aanmelden nieuwsbrief

Meld je nu aan voor de Medicines nieuwsbrief.

Abonneer je nu!

Betabanen

Adverteren

Uw producten of vacatures in Medicines of op medicinesonline.nl? 
Meer informatie

Agenda aanvullen

Wil je jouw evenement promoten? Meld je evenement aan voor de agenda!

Evenement aanmelden

Betabanen