BRCA-tumoren aanpakken

Auteur: Anne van Kessel | Publicatiedatum:

Een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen verhoogt de kans op borst- en eierstokkanker aanzienlijk. Kun je deze mutaties ook gebruiken om de meest effectieve kankerbehandeling te selecteren?

Iemand met een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen heeft 60 tot 80 % kans om borstkanker te krijgen. De kans op eierstokkanker is iets lager, maar nog steeds groot: 20 tot 60 % voor BRCA1 en 5 tot 20 % voor BRCA2. Of een draagster van de mutatie daadwerkelijk kanker ontwikkelt en op welke leeftijd, hangt onder andere af van pilgebruik en of iemand kinderen heeft. “Maar”, zegt Mieke Kriege, epidemioloog in het Erasmus MC, “de kans is voor deze vrouwen al zo hoog, dat deze factoren niet heel veel invloed hebben.” Verder onderzoek moet nog uitwijzen of leefstijlfactoren veranderen – zoals meer bewegen – zinvol is om het risico op borstkanker te verkleinen. Zolang dat niet bekend is, maken vrouwen vaak de ingrijpende keuze hun borsten preventief te laten verwijderen. “De kans op borstkanker neemt daarmee 90 tot 95 % af”, zegt Kriege.

locatie
Mogelijk beïnvloedt de locatie van de mutatie in de BRCA-genen – die coderen voor eiwitten die meewerken aan het herstel van DNA-schade – de kans op kanker. “Daar wordt momenteel in internationale consortia veel onderzoek naar gedaan”, zegt collega internist-oncoloog Caroline Seynaeve. “Maar het duurt lang voordat je daar genoeg patiënten voor hebt, omdat het om relatief kleine subgroepen gaat.” Kriege vult aan: “Er zijn al studies verschenen waaruit blijkt dat een mutatie in het midden van een van beide genen een verhoogd risico op eierstokkanker geeft, maar juist een lager risico op borstkanker, vergeleken met een mutatie elders op het gen. Deze informatie gebruiken we nog niet in de kliniek, maar we hopen dat dit in de toekomst wel zal gebeuren, omdat het consequenties kan hebben voor de adviesleeftijd voor preventieve chirurgie van zowel borsten als eierstokken.”

Ook de behandeling van BRCA1 en BRCA2 mutatiedraagsters verschilt onderling (nog) niet. Wel komen er verschillen in behandeling tussen patiënten met en zonder deze mutaties. “Wanneer er sprake is van dragerschap van BRCA1 of BRCA2 mutaties, voegen enkele experts sinds kort het ouderwetse chemo­therapiemiddel carboplatin aan de chemotherapie voor borstkanker toe”, zegt internist-oncoloog Sabine Linn van het Antoni van Leeuwenhoek. Voor eierstokkanker werd dit al langer gedaan. Daar ondervinden draagsters van de BRCA-mutaties een voordeel. “Mogelijk is dat omdat carboplatin heel effectief is voor specifiek die tumoren”, legt Linn uit. “We zien nu ook bij borstoperaties dat de kans dat alle kankercellen weg zijn door de toevoeging met carboplatin met 20 % toeneemt. Het middel is nog niet opgenomen in de richtlijn voor borstkanker, maar we zijn er door literatuurstudies zo zeker van dat het werkt, dat wij en enkele andere centra het al voorschrijven. Ik eet mijn schoen op als het niet zo is.”

BRCA werkt mee aan DNA-schadeherstel


Een andere nieuwe ontwikkeling zijn de poly ADP-ribose polymerase (PARP)- ­remmers, met olaparib als bekendste voorbeeld. “Voor dat middel is nu een registratie voor eierstokkanker stadium 3 of 4. Voor borstkanker lopen er grote ­internationale studies om te kijken of draagsters er voordeel van hebben”, ­vertelt Linn. Ze voorziet net als Kriege ­en Seynaeve voor de toekomst nog verder gedifferentieerde behandelingen, onder andere op basis van de mutatielocatie. “Zo is al bekend uit laboratorium­onderzoek bij muizen dat een mutatie in het zogenoemde ringdomein van BRCA1, tumoren minder gevoelig maakt voor carboplatin en PARP-remmers. Dat willen we nu ook bij patiënten uit­zoeken.”

‹ VorigeVolgende ›

Deel deze pagina
Aanmelden nieuwsbrief

Meld je nu aan voor de Medicines nieuwsbrief.

Abonneer je nu!

Betabanen

Adverteren

Uw producten of vacatures in Medicines of op medicinesonline.nl? 
Meer informatie

Agenda aanvullen

Wil je jouw evenement promoten? Meld je evenement aan voor de agenda!

Evenement aanmelden